摘要
<正>新生儿疾病筛查(neonatal diseases screening)是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时诊断和治疗,预防智力低下及其他严重后果的发生。比如,先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)等疾病是导致患者智能发育严重落后的疾病,出生早期常无明显症状,如不及时发现和治疗,一旦出现临床症状将失去最佳治疗时机,造成[1-2]
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单位首都医科大学附属北京儿童医院; 贵港市妇幼保健院