儿童原发性1型高草酸尿症1例并文献复习

作者：李国民; 沈茜; 徐虹; 孙利; 安宇; 刘海梅; 曹琦

来源：中国循证儿科杂志, 2013, 8(06): 453-457.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2013.06.010

• 原发性1型高草酸尿症
• 复发性肾结石
• 儿童
• AGXT基因
• 基因分析 Primary hyperoxaluria type 1
• Recurrent urolithiasis
• Children
• AGXT gene
• Mutation analysis

目的总结儿童原发性1型高草酸尿症(PH 1)临床资料,提高对该病的认识。方法采集1例PH 1患儿的临床特点、影像学表现,肾结石分析信息;进行家系调查;对该家系相关成员进行AGXT基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点;文献综述。结果女童,3岁时起病,首发症状为肉眼血尿,继腰、背部疼痛,体外震波碎石、排石治疗后结石复发,7年内进展为终末期肾病。腹部B超、X线平片和CT均提示多发双肾脏和输尿管结石。肾结石成份为单水草酸钙。未发现患儿家族有相同疾病的患者。AGXT基因分析发现,患儿存在c.242C>A(p.Ser81X)和c.823_824dupAG(p.Ser275delinsArgAla...

• 单位
  复旦大学; 复旦大学附属儿科医院