NIPT与NIPT-plus在产前筛查中的应用效能比较

作者：乔英娇; 戴立华^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(07): 1470-1475.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.07.024

• 胎儿游离DNA
• 拓展性无创产前筛查
• 染色体异常
• 阳性预测值

目的 比较孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测（NIPT）和拓展性NIPT(NIPT-plus)在胎儿染色体异常产前筛查的检测效能。方法 对9302例接受无创产前检测的孕妇检测结果进行回顾，其中5780例选择NIPT,3522例选择NIPT-plus，对高风险孕妇行介入性产前诊断进一步明确诊断，分析两种方法的检测效能。结果 NIPT和NIPT-plus总体筛查阳性率分别为1.11%和2.02%，检测失败率分别为0.08%和0.05%。NIPT对T21、T18、T13、SCAs、RCAs和CNVs的阳性预测值分别为73.33%、50.00%、50.00%、17.14%、0.00%和0.00%;NIPT-plus对以上异常的阳性预测值分别为100.00%、80.00%、100.00%、38.09%、33.33%和27.03%；两种方法比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 NIPT-plus对T21/T18/T13、SCAs和RCAs的筛查效能与NIPT相近，但NIPT-plus可在产前提前对某些致病性CNVs的检出，仍具有较高的临床应用价值。

• 单位
  上海交通大学; 上海市松江区妇幼保健院