无精子症因子微缺失拓展检测方法在2例性染色体拷贝数异常患者中的应用价值

作者：冯战启; 郭梁洁; 苏俊祥; 景治安; 李永乐; 刘红彦; 王红丹^*

来源：中华生殖与避孕杂志, 2022, 42(02): 177-182.

• Y染色体微缺失
• 男性不育
• 毛细管电泳
• 性染色体异常

目的探讨Y染色体无精子症因子(azoospermia factor, AZF)微缺失拓展检测方法在遗传性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法本研究分别运用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)结合琼脂糖凝胶电泳方法、复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术以及染色体核型分析技术对2020年3月就诊于河南省人民医院生殖中心的1例不育症患者(患者1)和2020年4月就诊于河南省人民医院内分泌科的1例性腺发育异常儿童(患者2)进行检测。结果针对15个序列标签位点(sequence tagged site, STS)对这2例患者进行检测, 结果未提示Y染色体AZF微缺失;针对27个STS遗传标记进行拓展检测, 结果检测提示患者1位于X染色体长臂的STS位点扩增峰值是X染色体短臂扩增峰值的近3倍(Xqp), X染色体长臂的STR质控位点扩增峰为2个峰, 且比值约为2∶1(GATA31E08和DXS6809), TAF9b位点在X染色体长臂扩增峰值与常染色体扩增峰值的比值约为3∶2, 该患者X染色体长臂可能存在拷贝数异常。患者2, C03Yp、TAF9b、C01Yq和C11Xp位点在X染色体或Y染色体的扩增峰值与常染色体扩增峰值比值约为1∶1, X染色体的STR质控位点扩增峰为2个峰, 且比值约为1∶1(GATA31E08和DXS6795), 该患者可能存在X和Y染色体拷贝数异常;染色体核型分析显示患者1染色体核型为47, XY, i(X)(q10);患者2染色体核型为48, XXYY, 与AZF微缺失拓展检测结果相印证。结论与传统AZF检测方法相比, 本拓展检测方法不仅可以满足AZF检测需要, 还可以提示性染色体拷贝数异常, 较染色体核型分析技术, 具有操作简捷的特点, 可减低临床检验成本及工作量。

• 单位
  河南省人民医院; 郑州市第一人民医院; 郑州大学