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摘要
视网膜色素变性(RP)是全球最常见的致盲性眼病之一, 它具有高度遗传异质性。患者因感光细胞和色素上皮细胞功能逐渐丧失, 表现出夜盲、管状视野, 甚至失明。但研究表明, 有些RP患者还会伴发其他眼病如白内障、高度近视, 其中, RP伴发高度近视因对视力损害严重而不断被关注。笔者回顾了近年来RP伴发高度近视病例的相关报道, 通过总结该类患者的临床特征和诊治研究进展, 旨在了解该病的基因型-表型关系, 为该病的诊断和遗传咨询提供一定的理论依据。
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单位浙江大学医学院附属第二医院; 衢州市人民医院
