PMM2-先天性糖基化障碍1例报告并文献复习

作者：孟秋彤; 张田; 冉霓; 杨召川; 傅芃; 单延春^*

来源：精准医学杂志, 2023, 38(04): 320-323.

DOI：10.13362/j.jpmed.202304008

• 先天性糖基化病
• 磷酸转移酶类(磷酸变位酶类)
• 甘露糖
• 突变
• 基因检测
• 回顾性研究

目的 探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)-先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation, CDG)患者的临床特点和遗传学特征，为PMM2-CDG患者的早期诊断提供依据。方法 对我院收治的1例PMM2-CDG患儿的临床资料进行回顾性分析，并检索中国知网、万方、维普及Pubmed数据库中中国PMM2-CDG患者的临床资料进行分析。结果 本例患儿临床表现为生长迟缓、大运动发育落后、皮疹、肌张力低下及肝转氨酶异常，基因组高通量测序分析发现PMM2基因存在一个纯合突变c.634A>G,来自于父母，明确诊断后给予喂养和营养指导、保肝治疗、补充甘露糖等支持疗法并定期复查。患儿6月龄后肝转氨酶恢复正常，1岁后渐呈前额宽大特殊面容，随访至2岁6个月患儿生长迟缓未改善，发育落后逐渐明显。数据库中21例中国PMM2-CDG患者多表现为生长迟缓、发育落后和肌张力低下，颅脑影像学检查可见小脑发育不良，c.395T>C(p.I132T)和c.430T>C(p.P144L)是我国患者出现较多的基因突变类型。结论 PMM2-CDG是罕见的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，患者临床出现相关症状时应进行PMM2基因检测以明确诊断。

• 单位
  青岛大学附属医院