Mecp2影响Rett综合征中代谢功能的研究进展

作者：蔡润泽; 王正波; 陈永昌^*

来源：中国生物工程杂志, 2021, 41(Z1): 89-97.

DOI：10.13523/j.cb.2011012

• Rett综合征
• Mecp2
• 脂质代谢
• 线粒体代谢
• 细胞自噬

Rett综合征(RTT)是一种由X连锁的甲基CpG结合蛋白2(Mecp2)基因突变引起的神经系统疾病,突变致病的具体调节机制尚不清楚。对RTT的研究大多聚焦在中枢神经系统,越来越多的研究显示Mecp2在各种代谢系统中也发挥着重要作用。回顾了RTT发展历史、Mecp2的发现及主要作用,并综述了MeCP2在脂质代谢、线粒体代谢和细胞自噬等方面的研究进展。总体而言,Mecp2突变会影响患者体内胆固醇和脂肪代谢,最终导致体型肥胖和肝功能障碍,线粒体形态和功能发生变化,细胞自噬过程发生紊乱,而以上代谢发生紊乱会导致RTT患者的生活质量严重下降。这些发现为进一步理解RTT发生机制、探寻可能的治疗靶点提供了一定的理论依据。

• 单位
  昆明理工大学; 转化医学研究院