摘要

先证者(5) 女,9岁。因患急性肾炎住院治疗,查体发现手足均呈6指(趾)畸形。家族中无近亲婚配。患儿发育、智力正常,未发现其他先天性畸形。家系调查:患儿曾祖父为手足6指(趾)畸形患者;外祖母同胞4人均为手足6指(趾)畸形;母亲同胞及表兄弟姐妹15人中有10人患此畸形;其同胞及表兄