地中海贫血是一组因调节血红蛋白的基因突变导致珠蛋白链形成障碍的遗传性血液疾病,一般以常染色体隐形遗传的方式遗传。随着药物的不断发展及支持治疗技术的不断提高,地中海贫血患者能够接受充分的治疗,让他们生命得以延续。本文回顾地中海贫血治疗的发展过程及研究进展,让我们更充分认识疾病本身并且总结出更为有效和安全的治疗方案。