重度雄性化不全的46, XY性发育异常性别认定的实践初探

作者：**华; 田红娟; 袁金娜; 董关萍; 吴鼎文; 杨荣旺; 孙莉颖; 唐达星; 傅君芬^*

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(10): 786-791.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.10.011

• 46, XY性发育障碍
• 男性化
• 基因
• 性别决定

目的探讨主要以分子诊断为主要依据对重度雄性化不全46, XY性发育异常(DSD)患儿进行性别认定的可行性。方法回顾性研究2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的45例重度雄性化不全的46, XY DSD患儿, 初诊性别为女性, 外生殖器表现为Prader 0～2级;采用外生殖器雄性化评分(EMS)对雄性化程度进行评分;超声、膀胱镜和腹腔镜检查睾丸的位置和发育情况, 同时了解华菲管和苗勒管发育情况;测定绒毛膜促性腺激素激发前、后睾酮和双氢睾酮水平及比值来了解睾丸间质细胞和5α还原酶的功能;采用性别角色量表和沙盘游戏评估性别角色行为;评估外生殖器对雄激素刺激的敏感性;通过二代测序法测定163个性发育相关基因, 45例患儿均行性发育相关基因Panel检查;最后由多学科团队(MDT)在分子学病因诊断的基础上综合分析作出合适的性别认定。结果 45例患儿中39例(87%)存在明确的基因致病变异, 6例(13%)阴性发现。45例患儿EMS均≤3分。39例(87%)进行了性心理评估, 其中男性优势24例(62%), 女性优势15例(38%)。性别认定为男性23例(51%), 女性19例(42%), 未完全确定3例(7%)。结论分子诊断为重度雄性化不全的46, XY DSD患儿合适的性别认定提供了强有力的依据。每个DSD患儿都应该由专业MDT在分子诊断的基础上, 通过综合分析患儿的临床症状和体征、性腺发育、性腺肿瘤风险、外生殖器形态、性心理评估、潜在的生育机会、父母的观点、社会文化环境因数等作出合适的性别认定。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院