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摘要
目的探讨一个红细胞生成性原卟啉病家系的基因型与表型的关系。方法抽取患者家系中部分患者及部分正常人静脉血,PCR检测FECH基因突变情况,实时定量PCR检测FECH基因表达情况。结果在该家系中检测到1个突变IVS3+1G>A,此突变存在于患者和携带者;单倍型分析示所有具有光敏者均携带有IVS3-48C低表达等位基因,而无光敏的携带者为突变基因和IVS3-48T。RT-PCR检测结果显示,患者、携带者和正常人的FECH基因mRNA表达呈递增趋势,与临床症状相符合。结论该红细胞生成性原卟啉病家系的临床表型与FECH基因的表达量呈正相关,家系中不同患者临床表现型轻重变化可能是由FECH基因表达量不同所...
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单位清华大学第一附属医院; 西安交通大学第二附属医院
