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摘要
普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome,PWS）是一种以下丘脑-垂体轴功能障碍为特征的遗传性内分泌疾病，常见表现如肥胖及其共存病、生长激素缺乏、性腺机能减退、甲状腺功能减退和中央肾上腺功能不全等。其发生的遗传机制为父系15q11～q13染色体上的遗传基因失活，一个或多个基因在PWS关键区域的表达缺失导致了不同的代谢表型。本文总结了PWS代谢表型与遗传机制的相关性的研究进展，并提出对相关机制的理解。积极处理PWS患者代谢和内分泌疾病有助于改善患者的生活质量，预防并发症，延长患者的预期寿命。
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