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摘要
目的 探讨以子宫内膜癌及卵巢癌发病的林奇综合征（LS）的诊断方法。方法 对1例以子宫内膜癌及卵巢癌发病的LS患者的诊断过程作回顾性分析。结果 患者女，因“体检发现盆腔巨大实性肿物10余天”入院，入院时体检血清肿瘤标志物水平均升高（CA125 167.0 U/mL、CA199 45.9 U/mL、HE4 1 291.0 pmol/L），妇科检查可见子宫体上方约7 cm×15 cm质硬包块。对患者行子宫内膜诊刮术，术中取病理组织，病理学检查结果为子宫透明细胞癌，胃镜+肠镜下取回盲瓣组织，病理学检查结果为（回盲部）绒毛管状腺瘤伴局灶腺上皮高级别上皮内瘤变。患者后续行开腹卵巢恶性肿瘤细胞减灭术R1+肿瘤药物特殊治疗+腹腔引流术，术中可见来自右侧卵巢约16 cm×15 cm实性占位，占位组织术后病理组织检查+免疫组化检查最终诊断双侧卵巢透明细胞癌（Ⅲc期）、子宫内膜透明细胞癌（Ⅰa期）。怀疑患者为LS，取部分肿瘤组织进行基因检测，结果显示患者2号染色体MSH6基因存在胚系突变c. 2731C>T(p. R911X)，即4号外显子编码区2 731号碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶，导致p. R911X氨基酸发生突变。临床表现结合基因检测结果，患者诊断为LS。结论 LS的临床表现没有特异性，可表现为子宫内膜癌及卵巢癌，2号染色体MSH6基因c. 2731C>T(p. R911X)突变可诊断LS。
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