单中心上皮样肉瘤28例临床病理特征分析

作者：徐婉妮; 杨丽; 胡沛臻; 王哲; 张丽英^*

来源：临床与实验病理学杂志, 2023, 39(10): 1202-1211.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2023.10.011

• 上皮样肉瘤
• SMARCB1
• SMARCA4
• 免疫组织化学
• NGS

目的 探讨上皮样肉瘤的临床病理学和分子学特征。方法 回顾性分析28例上皮样肉瘤的临床病理学特征、免疫表型及分子改变，行免疫组化和NGS检测，并复习相关文献。结果 28例患者中男性19例，女性9例，男女比为2.11∶1。首次发病年龄8～68岁，平均35.39岁。19例(67.86%)为经典型(远端型)上皮样肉瘤，9例(32.14%)为近端型(大细胞型)上皮样肉瘤。镜下经典型上皮样肉瘤由上皮样和梭形细胞片状、巢状分布，中央常伴坏死或玻璃样变性的胶原；近端型上皮样肉瘤由大的上皮样细胞结节状分布，细胞核仁明显，异型性明显。免疫表型：瘤细胞表达EMA、CK(AE1/AE3)、CAM5.2、vimentin、SMARCA4(BRG1),不表达HMB-45和CK5/6,Ki-67增殖指数为15%～80%。SMARCB1(INI1)缺失率为96.43%,其中1例经典型上皮样肉瘤NGS检测显示SMARCB1基因拷贝数缺失(CN:1.0894)。结论 上皮样肉瘤是一组具有极高的复发率和转移率的肿瘤，预后较差，且组织学形态多样，免疫表型与其他肿瘤有重叠，易误诊为其他良恶性肿瘤。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学