成人苯丙酮尿症1例家系分析并文献复习

作者：任丹; 于蕾; 李航; 温瑶; 郑文旭^*

来源：卒中与神经疾病, 2023, 30(02): 204-209.

<正>苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于苯丙氨酸代谢异常导致疾病发生。中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低，北方地区高的特点，根据基因突变的不同分为经典型PKU和非经典型PKU,分别由苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase, PAH)基因和四氢生物喋呤(Tetrahydrobiopterin, BH4)基因突变引起。

• 单位
  大连市友谊医院