一例B303亚型的鉴定及家系遗传分析

作者：陈发文^*; 谢海花; 杨晓俊; 孙嘉峰; 林力红; 蔡鹏威

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(03): 440-442.

• B303亚型
• 血型血清学
• PCR-SSP法
• DNA测序
• ABO血型

目的对1例ABO正反定型不符的标本进行血型血清学鉴定,并探讨其ABO基因的分子机制。方法分析该家系2代共5例标本,ABO表型采用血型血清学试验,通过对1例B亚型先证者和4例家系成员ABO基因第6、7外显子和第3内含子的测序分析来确定其基因型。结果 5例家系成员中有4例亚型:3例为AB3亚型,1例为B3亚型。基因型分型分别为A102/B303和002/B303。DNA序列分析显示,与B101相比,B303存在第3内含子+5G>A突变。结论第3内含子的+5G>A位点的点突变是B303的特异性突变。

• 单位
  福建医科大学