儿童假性甲状旁腺功能减退症20例临床特征与GNAS基因缺陷分析

作者：许晓琴; 周雪莲; 陈雪峰; 袁金娜; 戴阳丽; 黄轲; 董关萍; 吴蔚; 傅君芬

来源：中华儿科杂志, 2021, 59(03): 206-211.

DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20201110-01018

• 假性甲状旁腺功能减退症
• 基因
• 甲基化

目的分析不同假性甲状旁腺功能减退症(PHP)亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变,讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型。结果 20例患儿中男15例、女5例,其中甲状旁腺激素(PTH)抵抗有18例,具备Albright遗传性骨营养不良(AHO)表型的有13例。20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常,7例为GNAS基因变异,其中6例为移码变异,1例为错义变异;13例患儿为GNAS甲基化异常。共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰa型,其中7例为GNAS基因变异,5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型。结论以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断,阳性率较高。PHP-Ⅰb型临床表型可与PHP-Ⅰa型相似,通过基因及甲基化检测方可明确诊断。PHP患儿早期亦可无PTH抵抗,分子遗传学检测可帮助明确诊断。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院