胆汁淤积症是婴儿期较常见的疾病,在引起婴儿胆汁淤积症的病因中,遗传代谢异常受到了越来越多的关注,如Citrin缺陷导致的新生儿胆汁淤积症、进行性家族性肝内胆汁淤积症等。在临床上,遇到婴儿胆汁淤积症的患儿除考虑感染因素外,应注意遗传代谢因素。