基于生物信息学分析多发性肌炎的关键基因及发病机制

作者：赵蓉; 宋珊; 乔军; 张升校; 程婷; 李小峰^*

来源：中国现代医生, 2022, 60(21): 1-6.

• 多发性肌炎
• 生物信息学
• 差异表达基因
• 关键基因

目的 利用生物信息学分析方法寻找多发性肌炎(polymyositis,PM)患者和健康人之间的差异表达基因(differentially expressed gene,DEG),从基因水平探索PM的发病机制。方法 从公共基因芯片数据库GEO中下载3组基因表达谱数据:GSE26852、GSE39454和GSE48280,通过R语言筛选PM患者与健康人骨骼肌之间的DEG。通过基因本体论(genetic ontology,GO)、京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)对DEG的生物学功能进行富集分析。使用String数据库为已识别的DEG构建蛋白互作网络(protein-protein interaction,PPI)并将结果导入Cytoscape软件中进行可视化,使用分子复合物检测(molecular complex detection,MCODE)插件对PPI网络进行模块分析。结果 筛选出396个DEG,其中上调基因297个、下调基因99个。GO分析显示,DEG参与细胞活化,并介导免疫反应等过程; KEGG分析显示,DEG参与抗原加工和提呈信号通路等过程。利用PPI筛选出TYROBP、C1QB、C1QC、C1QA、IRF8、CYBB、LAPTM5、HLA-DRA、CD74、FCGR2B、CD53、IL10RA、AIF-l、VCAMl、CD44、B2M、CD163、HLA-DPA1、CCL5和FYB共20个关键基因,尤其是TYROBP和C1QB连接程度最高。结论 利用PM患者和正常人骨骼肌基因表达谱数据库,可筛选PM潜在的作用位点,补体系统的激活、细胞黏附过程和抗原的呈递过程均参与调控PM的发病,且PM患者合并肿瘤的发生可能与同种异体移植炎性反应因子-1高表达有关。

• 单位
  山西医科大学第二医院; 山西医科大学