Prader—Willi综合征(PWS)是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一,但其发病率低,早期临床特征不典型,极易被漏诊误诊。本文利用全基因组测序技术,分析该PWS患者基因型以明确诊断。并结合患者病历资料及相关文献,阐述PWS典型临床表现和最新治疗进展,以期引起临床医生的重视,为早期诊断、综合治疗提供支持。
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