迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例报告

作者：张明衬; 张改秀; 胡东阳

来源：山西医科大学学报, 2016, 47(10): 955-956.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2016.10.019

• 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
• 高氨血症
• 儿童

<正>鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍中最常见的一种遗传代谢病。主要分为两型:新生儿急性起病型和迟发型。迟发型可表现为在儿童期及成年期出现症状性高氨血症发作。现报道我院迟发型OTCD 1例,以提高对本病的认识。1病例资料患儿,女,4岁,因"咳嗽2 d,抽搐半小时"于

• 单位
  山西省儿童医院