X连锁显性遗传Alport综合征女性患者临床表型与不同组织X染色体失活方式的关系

作者：张宏文; 丁洁; 王芳

来源：实用儿科临床杂志, 2010, (05): 320-323.

• X连锁显性遗传
• 女性患者
• 临床表型
• X染色体失活 X-linked Alport syndrome
• female patients
• phenotype
• X-inactivation

目的探讨X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS)女性患者临床表型的差异与不同组织X染色体失活方式的关系。方法以确诊的36例XLAS女性患者为研究对象,以尿蛋白作为判断临床表型严重程度的指标,检测所有患者外周血和其中12例患者皮肤组织的X染色体失活方式。采用限制性内切酶HpaⅡ酶消化后PCR扩增雄性激素受体基因第1外显子CAG重复序列多态性的方法检测X染色体失活。结果随着尿蛋白水平的增加,XLAS女性患者外周血中COL4A5致病等位基因所在X染色体失活比例的平均值降低,二者呈负相关(r=-0.543,P=0.002);XLAS女性患者尿蛋白水平与皮肤成纤维细胞中COL4A5致病等位基因所在X...

• 单位
  北京大学第一医院