发光免疫法联合无创产前DNA检测在唐氏综合征筛查中的应用价值

作者：罗裕旋; 曾科明; 潘婷; 卢静钿

来源：中国当代医药, 2019, 26(18): 152-158.

DOI：10.3969/j.issn.1674-4721.2019.18.047

• 孕妇
• 化学发光法
• 无创产前DNA检测
• 产前诊断

目的探讨化学发光法、无创产前DNA检测法在唐氏综合征(DS)筛查中的临床应用价值。方法选取2017年1～12月来我院接受产前检查的120例孕妇,给予传统血清检查,比较传统血清检查、发光免疫法联合无创产前DNA检测在DS筛查中的诊断准确率。结果 120例中,颈项透明层(NT)异常(≥3 mm)孕妇102例,66例胎儿NT范围为3.0～4.0 mm,24例为>4.0～5.0 mm,10例为>5.0～6.0 mm,2例为>6.0 mm。全年4例终止妊娠。27例产前诊断,1～12月分别为1、1、6、1、3、6、3、0、1、3、0、2例,27例同时有其他器官异常,其中多发畸形12例,单脐动脉8例,腹裂3例,器官积液2例,心脏畸形2例。120例中,20例做羊水穿刺,1例21-三体综合征、1例18-三体综合征终止妊娠。免疫法联合无创产前DNA检测的准确率为100.00%,显著高于传统血清检查的33.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论化学发光法联合无创产前DNA检测法在DS筛查可提高检出率,降低假阳性率,利用无创产前DNA检测能减少因侵入性产前诊断而导致的流产风险,通过化学发光法检测血清甲胎蛋白(AFP)可发现开放性神经管缺陷。NT增厚提示胎儿畸形、流产、死胎的风险增加。

• 单位
  深圳市龙华区妇幼保健院