中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变致先天性粒细胞减少症2例并文献复习

作者：侯佳; 王莹; 刘丹如; 应文静; 孙金峤; 惠晓莹; 王晓川

来源：中国循证儿科杂志, 2014, 9(03): 172-176.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2014.03.003

• 先天性粒细胞减少症
• 免疫缺陷病
• 中性粒细胞弹性蛋白酶基因
• 中性粒细胞绝对计数

目的总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现,外周血中性粒细胞绝对计数(ANC)变化,中性粒细胞呼吸爆发功能及其体液、细胞免疫功能,对ELANE基因5个外显子及外显子相邻区域进行直接测序,分析突变位点,探讨其治疗方法。结果①例1生后3个月反复肺部感染,例2生后1个月反复规律性口腔黏膜溃疡。②2例外周血ANC持续低于1.5×109·L-1,例1最低为0.01×109·L-1,例2最低为0.09×109·L-1,2例均排除感染、自身免疫性疾病及血液系统疾病。免疫功能评价:2例中性粒细胞呼吸爆发功能均正常,IgG升高,细胞免疫功能正常。③血ELANE基因分析发现:例1存在c.661G>GT(p.G221GX)杂合无义突变,其父母基因检测未发现突变。例2存在c.377C>CT(p.S126SL)杂合错义突变,其胞姐和父母基因检测未发现突变。2个突变位点均为国内首次报道的已知致病突变,例1和2确诊年龄分别为3.25岁和13.5岁。④治疗:例2接受同胞造血干细胞移植成功,术后ELANE基因检测未发现突变,免疫重建成功;例1接受粒细胞集落刺激因子治疗。目前2例均在随访中。结论 ELANE基因是先天性粒细胞减少症的重要致病基因,造血干细胞移植是先天性粒细胞减少症的有效根治手段。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院