KRT5基因新生突变致重度型单纯型大疱性表皮松解症一家系

作者：王小坡; 陈志明; 杨勇; 孙建方^*

来源：中华皮肤科杂志, 2021, 54(03).

• 单纯性大疱性表皮松解
• DNA突变分析
• 角蛋白5
• KRT5基因

目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1 429位碱基发生G→A(c.1429G>A)杂合突变,导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸(p.Glu477Lys),其父母未发现该突变。结论该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A(p.Glu477Lys)致病突变,属新生突变。