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摘要
目的总结非艾滋病儿童播散性马尔尼菲蓝状菌病(TSM)的临床特点、治疗转归及基因分析, 提高早期诊治水平, 改善预后。方法回顾分析2015年4月至2020年12月广西壮族自治区妇幼保健院重症医学科收治的6例非艾滋病TSM患儿的临床资料及1例基因检测结果。结果患儿男女各3例, 年龄4月龄～12.5岁, 广西人。分别以发热、肛瘘、烦躁、面部焦痂样皮损、气促为首发症状, 4例有肝脏及脾脏肿大。全部病例血IgM降低(0.01～1.20 g/L)及C-反应蛋白增高(30.33～>200 mg/L), 5例有不同程度真菌葡聚糖及血沉增高、自然杀伤淋巴细胞降低。例6基因测序:2号染色体STAT1基因1个与家族性念珠菌病7型相关基因变异, 同时还检测到不排除致病可能的多个基因变异。6例患儿肺部影像学均存在无特征性异常表现。血培养出马尔尼菲蓝状菌, 2例同时骨髓培养及病原体二代测序阳性, 仅例3住院期间血培养报告阳性, 余5例均签字出院后报告阳性。住院至确诊时间5～14 d, 病程24～39 d血培养报告阳性。早期误诊:2例肺结核, 余4例分别误诊为自身免疫性脑炎、化脓性脑膜脑炎、恙虫病、噬血细胞综合征。治疗效果:2例有免疫功能缺陷患儿予抗真菌治疗病情稳定, 自动出院后失访;另4例均治疗效果差签字放弃治疗后死亡。结论 TSM可发生在非艾滋病儿童, 临床表现多样, 肺部均受累, 可累及中枢神经系统、皮肤及骨髓, 病情可迅速加重, 危重状态治疗效果差, 存在免疫缺陷的TSM患儿病情进展较轻缓且治疗效果较好;病原学培养时间长、阳性率低, 需尽早和反复送检, 病原体二代测序可提高检测速度及阳性率。
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