孕妇血浆中胎儿表观遗传学标志物可作为一个定性标志物用于检查实验结果是否存在假阴性的指标,也可作为一个定量标志,用于筛查妊娠相关性疾病;其中的染色体特异性标记物,可用于胎儿三倍体的检测。目前已有较多胎儿表观遗传学标志被发现,部分已用于临床相关疾病的筛查。但孕妇血浆中胎儿表观遗传学标志物的广泛应用,仍需要大量的临床试验来验证。作者拟就表观遗传学在无创性产前诊断中的应用进展,综述如下。
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