胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）行业标准的制定

作者：张文新; 于婷; 孙楠; 陈样宜; 高飞; 黄杰^*; 曲守方^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2020, 12(08): 991-1000.

• 无创产前基因检测
• 染色体非整倍体
• 第二代测序技术
• 胎儿游离DNA
• 三倍体

目的制定胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法行业标准,使用BioelectronSeq 4000等不同测序平台的试剂盒进行验证,评价标准的可行性。方法使用高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)国家参考品,按照拟定行业标准的要求进行验证。首先提取国家参考品的血浆游离DNA,制备文库,上机测序,通过生物信息软件分析获得染色体数目的结果。结果胎儿游离DNA浓度为10%和5%的国家阳性参考品结果均为相应染色体三体;40个3.5%浓度的国家检测限参考品,其中至少20个参考品结果为相应染色体三体;嵌合比例为70%和30%的国家嵌合体参考品均为相应染色体三体;国家微缺失微重复参考品中18号染色体微重复的参考品均为18三体,其余参考品结果均不是21、18和13三体;染色体正常或其他染色体异常的国家阴性参考品,结果均不是21、18和13三体。结论制定的行业标准可以用于该类产品试剂盒的质量评价,为产品注册检验及上市后监督管理提供依据。

• 单位
  中国食品药品检定研究院; 东莞博奥木华基因科技有限公司