先天性心脏病的遗传学病因研究进展

作者：李素萍; 金玉霞; 杨静; 蔡玉娟; 林丽萍; 周琴琴

来源：中国妇幼保健, 2021, 36(09): 2187-2191.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2021.09.075

• 先天性心脏病
• 产前诊断
• 遗传学
• 基因组学

<正>先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷,由于产前超声和产前诊断的不断发展,产前诊断出的CHD越来越多,到目前为止绝大多数CHD的病因尚不清楚。基因组技术的迅猛发展得以发现一部分CHD的遗传学病因,但是同时也发现了CHD遗传原因的复杂性。本综述将重点阐述CHD遗传病因的研究进展。1 CHD的流行病情况先天性心脏病是一种心脏和/或大血管的结构畸形[1],它是目前最常见的、发病率最高的出生缺陷,

• 单位
  嘉兴学院; 嘉兴市妇幼保健院