部分性癫癎伴热性惊厥附加症家系中的SCN1 A基因嵌合突变

作者：陈俐; 石奕武; 邓维意; 于美娟; 龙跃生; 刘晓蓉; 高玫梅; 常好会; 易咏虹; 廖卫平

来源：中华神经科杂志, 2008, (09):  部分性癫癎伴热性惊厥附加症家系中的SCN1 A基因嵌合突变-中国知网.

• 癫癎
• 部分性
• 惊厥,发热性
• 系谱
• 钠通道
• 神经组织蛋白质类
• 突变

目的筛查一个部分性癫癎伴热性惊厥附加症(partial epilepsy with febrile seizuresplus,PEFS~+)家系中的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channd α1-subunit,SCN1A)及其遗传特性。方法总结一个 PEFS~+家系中2例患者及其父亲的临床特点,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查 SCN1A全部26个外显子,发现有异常洗脱峰者进行直接测序,对直接测序未能证实突变的再进行焦磷酸测序。结果先证者及其同父异母姐姐均为 PEFS~+患者,他们在 SCN1A基因第26号外显子发现有相同的杂合突变 A5768G,并导致编码的氨基酸改变 Q1923R,其父亲儿时频繁出现热性惊厥(febrile seizures,Fs),后自然痊愈,直接测序未发现异常,进一步用焦磷酸测序则发现该位点存在嵌合突变(突变量为25%)。结论SCN1A 基因突变可导致部分性癫癎。PEFS~+可遗传,而携带致病基因者可因体内发生嵌合突变,致病基因含量偏低导致临床症状轻微。

• 单位
  广州医学院第二附属医院; 神经内科