寡核苷酸微阵列法检测冠心病患者心血管易感基因SNPs

作者：唐敏; 戴勇; 蔡晓钟; 唐晓君; 吕天羽; 涂植光

来源：第三军医大学学报, 2007, (17): 1727-1728.

DOI：10.16016/j.1000-5404.2007.17.011

• 冠状动脉粥样硬化性心脏病
• 单核苷酸多态性
• 微阵列
• C型尿钠肽受体

目的研究13个心血管易感基因中17个SNPs与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heartdisease,CHD)的关系。方法采用寡核苷酸微阵列技术检测并分析32例冠心病患者和30例健康对照者,涉及RAAS和内皮功能相关基因、载脂蛋白等13个基因17个SNPs的基因型频率。结果病例组中ACEAlu和NOS3298偏离Hardy-Weinberg平衡(χ2分别为11.2和28.0)。ANP2238C、ApoBEcor1(-)和KCNQ1140G在中国人群中的分布频率小于5%。NPRC-55在病例组和对照组中的基因频率分布的差异具有统计学意义(P<0.05)。其他SNPs的频率分布差异未检验出。结论RAAS中的血管紧张素转换酶(ACE)的Alu插入与缺失变异和与内皮系统功能相关的内皮型一氧化氮合成酶(NOS3)的E298D以及C型尿钠肽受体(natriuretic peptide receptor C,NPRC)基因调控区域的-55位A的突变可能是导致中国人群冠心病发病的危险因素。

• 单位
  深圳市人民医院