SERPINC1基因缺陷导致的AT缺陷症患者易发生静脉血栓事件

作者：谢海啸; 陈元; 徐琦煜; 周星星; 贾恺琦; 曾蔓霖; 杨丽红; 王明山^*

来源：中华检验医学杂志, 2023, 46(02).

• 抗凝血酶缺陷症
• SERPINC1基因
• 基因突变
• 血栓形成

目的分析12例抗凝血酶(AT)缺陷症患者的基因突变, 探讨SERPINC1基因突变与静脉血栓事件的关系。方法本文研究类型为观察性研究-描述性研究:病例系列。收集2014年4月至2021年4月温州医科大学附属第一医院12例AT缺陷患者临床资料, 在患者治疗前, 采集血标本。采用发色底物法检测血浆AT活性(AT:A), 免疫比浊法检测AT抗原(AT:Ag)含量。采用PCR直接测序法分析先证者SERPINC1基因7个外显子及其侧翼序列, 对发现的疑似突变用反向测序予以验证。分析SERPINC1基因突变与患者静脉血栓栓塞症(VTE)的相关性, 统计占比。结果 12例患者的AT:A在30%～66%, 均明显下降, 7例患者的AT:Ag 同步降低, 表现为Ⅰ型AT缺陷, 5例患者AT:Ag在参考范围, 表现为Ⅱ型AT缺陷。共发现12种SERPINC1基因突变, 其中6种杂合突变c.456458delCTT(p.phe121del)、c.318319insT(p.Asn75stop)、c.922G>T(p.Gly276Cys)、c.938T>C(p.Met281Thr)、c.1346T>A(p.Leu417Gln)和c.851T>C(p.Met252Thr)为首次发现的突变位点。12例患者均有静脉血栓形成表现, 其中3例患者包括2例复合杂合突变患者和1例单杂合突变患者, 在没有明显诱因下, 青壮年时期即发生深静脉血栓(DVT);其他9例患者合并有其他易栓危险因素, 包括高龄、高血压、吸烟、妊娠和制动。结论 SERPINC1基因缺陷导致的AT缺陷症患者易发生静脉血栓事件, 尤其当同时存在其他易栓因素时。

• 单位
  温州医科大学附属第一医院