利用高通量测序技术检测甲状腺乳头状癌基因变异的临床研究

作者：许光伟; 运新伟; 赵敬柱; 魏松锋; 郑向前; 张艳^*

来源：中国实用外科杂志, 2022, 42(01): 108-113.

DOI：10.19538/j.cjps.issn1005-2208.2022.01.16

• 甲状腺乳头状癌
• 转移淋巴结
• 基因突变
• 高通量测序

目的利用高通量测序技术(next-generation sequencing technology,NGS)检测甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)病人癌组织(cancer tissue,CA)及转移淋巴结(metastatic lymph node,MLN)的基因突变情况,分析基因变异与CA、MLN组织及癌旁组织(normal tissues,NT)的相关性,以期为甲状腺乳头状癌的个体化治疗提供依据。方法利用高通量测序技术对天津医科大学肿瘤肿瘤医院自2020年5月至2020年6月收治入院的20例配对的PTC病人CA、MLN及NT进行基因检测。结果 CA和MLN中BRAF V600E突变率分别为80%(16/20)和55%(11/20)。在NT中未发现任何基因变异。1例CA和MLN均检测到ZNF33B-RET和CCDC6-RET融合。1例多灶性甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)病人的MLN中发现ATM基因突变,其形态学特征与癌组织相同。结论 BRAF V600E基因是最常见基因突变。原发灶和淋巴结转移组织的BRAF突变受累基本一致。ATM突变可能与PTC的发生及转移存在一定的相关性。

• 单位
  天津医科大学