STS基因突变致鱼鳞病合并角膜后弹力层前营养不良一例

作者：张阳; 许可; 孙旭光; 李杨^*

来源：中华眼科杂志, 2019, 55(12): 946-949.

• 后弹力层
• 鱼鳞病
• 基因突变
• STS

自幼患有寻常型鱼鳞病的14岁患儿因双眼视物模糊的就诊, 查体可见双眼角膜深基质存在点片状混浊。通过对STS基因编码外显子的检测提示STS基因完全缺失。活体激光共聚焦显微镜下可见角膜后弹力层前的深基质层细胞上(或合并细胞外)的细砂沙样外观。(中华眼科杂志, 2019, 55:946-949)

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院; 北京市眼科研究所