颈部恶性黑色素性神经鞘肿瘤1例并文献复习

作者：吕旭; 刘霞

来源：诊断病理学杂志, 2023, 30(09): 852-855.

DOI：10.3969/j.issn.1007-8096.2023.09.005

• 恶性黑色素性神经鞘肿瘤
• 砂砾体
• Carney综合征

目的 探讨恶性黑色素性神经鞘肿瘤(MMNST)的临床病理学特征及预后。方法 对1例颈部MMNST进行临床病理分析，行PRKAR1A、BRAFV600E基因突变检测，并复习相关文献。结果 本例MMNST患者为男性，25岁，无症状偶然发现右颈部肿物10天入院，肿瘤镜下由短梭形和上皮样细胞组成，细胞多形性显著伴有大红核仁，背景见大量黑色素及散在砂砾体样钙化。免疫组化：肿瘤细胞表达HMB45,MART-1,S-100,MMR,Ki-67+5%。分子检测发现PRKAR1A基因移码突变，未检测到BRAFV600E突变。结论 MMNST为一种罕见的软组织肿瘤，完整切除是其主要治疗方式，预后具有不确定性，需要长期随访观察。

• 单位
  徐州市中心医院; 东南大学