B(A)血型家系的血清学及分子遗传学研究

作者：张文静; 浑守永; 王玉霞; 庄云龙^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (02): 165-167.

• ABO血型
• B(A)亚型
• 基因型
• 测序

目的 对1个ABO亚型正反定型不符的家系进行血型鉴定和分子遗传学分析,探讨其发生机制。方法 应用常规血清学方法鉴定先证者及家系成员ABO血型,PCR方法扩增家系成员ABO基因第6、7外显子,PCR产物采用直接测序方法检测基因型。结果 血清学方法检测先证者及其长子正反定型不符,初定为B(A)亚型；先证者丈夫及次子均为O型；测序结果显示先证者及其长子均检出O02等位基因,ABO基因第7外显子在B101基因基础上存在640 A>G突变,符合B(A)04等位基因的特征,基因型为B(A)04/O02；先证者丈夫和次子基因型为O01/O02。结论 ABO基因第7外显子640 A>G突变是形成B(A)04的分子遗传基础。

• 单位
  山东大学; 山东省血液中心