病态窦房结综合征家系致病基因分析1例并文献复习

作者：刘威; 侯翠兰; 谢利剑; 李筠; 肖婷婷^*

来源：儿科药学杂志, 2022, 28(09): 37-41.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2022.09.010

• 病态窦房结综合征
• 心脏猝死
• 全外显子测序
• 基因检测
• 点突变

目的:通过全外显子测序(WES)探讨病态窦房结综合征(SSS)家系的致病基因，并探讨其基因突变型与临床表型的相关性。方法:收集在上海市儿童医院就诊的1例SSS患儿及其家系成员的临床资料，采集患儿及家系成员的外周血，抽提血液DNA,通过WES寻找致病基因，利用Sanger测序在家系中验证可能的致病基因突变，使用致病性预测软件预测基因型与表型关系。结果:通过测序结果比对分析，多个生物数据库筛选、过滤，发现SCN5A基因c.999-1G>A位点发生杂合突变，是SSS的可能致病基因，此位点突变在汉族儿童中尚属首次报道。结论:SCN5A基因的c.999-1G>A位点突变是导致散发SSS的致病位点；通过对SSS相关致病基因的研究，对于临床医师精准判断此类疾病以及未来尽早进行心脏生物起搏治疗具有重要的临床意义。

• 单位
  上海交通大学; 上海市儿童医院