范科尼贫血骨髓衰竭发生机制的研究进展

作者：张格格; 张蕊; 王天有^*

来源：中华儿科杂志, 2022, 60(05): 490-493.

• 骨髓衰竭
• 基因突变

范科尼贫血(FA)是一种常染色体隐性、X连锁(FANCB基因突变)和常染色体显性(RAD51基因突变)遗传病, 其发病机制是FA相关基因缺陷导致DNA损伤修复功能障碍, 造成染色体自发断裂、错排、畸变等, 从而出现骨髓衰竭、先天性畸形及肿瘤倾向等临床表现。本文主要针对其骨髓衰竭的发病机制进行综述。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院