SMARCAL1基因新发突变相关的Schimke免疫-骨发育不良1例报告

作者：张蝶; 吕玲^*

来源：实用临床医学, 2023, 24(04): 41-63.

DOI：10.13764/j.cnki.lcsy.2023.04.010

• Schmike免疫-骨发育不良
• 矮身材
• SMARCAL1基因
• 新突变位点

目的 为Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患儿的诊断提供更多的临床资料及基因数据。方法 对1例临床表现为短躯干型矮身材、胸廓畸形、特殊面容、皮肤色素沉着斑，实验室检查提示存在肾病综合征，影像学检查发现脊柱椎体变扁、椎间隙变窄、脑血管静脉发育异常，疑似Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)的5岁患儿进行全外显子基因学分析。提取患儿及其父母外周血基因组的DNA,然后通过末端修复、接头连接和PCR扩增技术，对患儿及父母的相关基因进行测序。结果 基因检测提示存在SMARCAL1基因突变，为复合杂合突变，突变位点分别为c.1334+1G>A和c.1866G>A,分别来源于患儿父母，c.1334+1G>A为既往报道的剪接突变，c.1866G>A(p.W622X)为未报道的错义突变。结论 以“矮小”就诊的患儿，如合并肾功能损害、骨骺发育异常、特殊面容、皮肤色素沉着等临床表现，需警惕SIOD可能，明确诊断需基于基因学检测结果及临床症状。

• 单位
  天津大学; 天津市儿童医院