利用变性高效液相色谱方法进行HCM家系MYH7基因突变筛查研究

作者：杨忠伟; 冯秀丽; 王忠

来源：农垦医学, 2012, (02): 127-129.

• 家族性肥厚型心肌病
• β肌球蛋白重链
• 基因突变
• DHPLC

目的:研究利用变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的主要致病基因β-肌球蛋白重链(beta-myosin heavy chain gene,MYH7)突变情况。方法:采用DHPLC结合DNA测序方法对3个新疆地区HCM家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析。结果:在其中一个家系中发现MYH7基因14外显子中存在Thr441Met突变,该突变在中国人中是首次发现。另外两个家系也发现有不同位点的突变。结论:MYH7基因在HCM家系中具有较高的突变率,不同突变基因型以及基因突变携带个体在临...

• 单位
  新疆生产建设兵团; 石河子大学医学院第一附属医院; 石河子大学