垂体柄阻断综合征(PSIS)是一种罕见垂体发育异常的疾病，其临床特征因垂体激素缺乏的种类和程度不同而表现各异。目前，PSIS病因尚不明确，其致病机制可能与围生期损伤及相关基因突变有关。PSIS临床表现复杂多样，极易导致漏诊及误诊。该文对PSIS发病机制及诊治进展进行了综述，旨在为该疾病的临床诊疗提供参考。
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