联合运用St14(DXS52)位点VNTR和FⅧ基因内的(CA)n重复多态性诊断甲型血友病

作者：钟昌高; 李麓芸; 卢光琇

来源：中华医学遗传学杂志, 2004, (01): 84-86.

• 甲型血友病
• St14(DXS52)位点
• (CA)n重复多态性
• 连锁分析
• 基因诊断 Hemophilia A
• St14(DXS52) locus
• (CA)n repeat polymorphism
• linkage analysis
• gene diagnosis

目的　提高甲型血友病 (hemophilia A,HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率。方法　采用 St14 (DXS5 2 )位点的可变串联重复序列和 F 基因第 13内含子的 (CA) n重复多态性连锁分析对 HA家系进行间接基因诊断。结果　单用上述 2个多态位点中的 1个对 9个 HA家系进行连锁分析 ,可诊断率均为 6 6 .7% ,联合 2个多态位点 ,可诊断率则提高到 88.9% ,完成了 4个家系的产前基因诊断 ,并监测到 1例单用 St14位点的可变串联重复序列多态连锁分析可能发生的产前诊断的误诊。结论联合采用上述 2个多态位点可以对近 90 %的 HA家系作...

• 单位
  中南大学; 中信湘雅生殖与遗传专科医院