非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病2例报告并文献复习

作者：郑湧智; 李健^*; 胡建达

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(12): 893-897.

• 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病
• 巨大血小板减少症
• 基因突变

目的探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征。方法回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习相关文献。结果先证者(男,1岁5个月)及其父亲(30岁)均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,先证者之父还存在神经性耳聋,均曾误诊免疫性血小板减少症,接受激素治疗无效。先证者及其父亲存在MYH9基因c.4270G>A杂合突变,导致氨基酸改变p.D1424N,为错义突变。国内已报道48个家系MYH9-RD,38个有基因测序结果,其中c.4270G>A(p.D1424N)为国内报道最多的MYH9基因突变类型。结论结合细胞形态学及基因检测有利于MYH9-RD的早期诊断,c.4270G>A(p.D1424N)为国内最为常见的MYH9基因突变类型。

• 单位
  福建医科大学附属协和医院