Noonan综合征伴小睑裂畸形一例

作者：王家琪; 张舵; 刘海鹏^*

来源：中华整形外科杂志, 2020, (01).

• Noonan综合征
• 小睑裂
• 遗传性疾病

Noonan综合征是一类多器官系统受累的遗传性疾病,主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、凝血功能障碍等。该文报道1例罕见的以小睑裂畸形为主诉就诊于吉林大学第一医院整形外科的Noonan综合征患儿,后经DAN全外基因测序,明确患儿存在PTPN11基因c.1517C>T错义突变。

• 单位
  吉林大学第一医院