970例新生儿遗传性代谢病筛查及分子诊断结果分析

作者：唐建平; 孙红芹; 张磊; 石聪聪; 李雯丽; 李菲; 肖昕; 郝虎

来源：安徽医药, 2017, 21(05): 876-879.

DOI：10.3969/j.issn.1009-6469.2017.05.026

• 遗传代谢性疾病
• 气相色谱质谱技术
• 新生儿
• 基因

目的研究新生儿期遗传性代谢疾病(IMD)的发病率、临床特征及诊断方法。方法留取新生儿科970例新生儿的尿液样本,采用尿素酶预处理-气相色谱-质谱联用技术(UP-GC-MS)进行遗传性代谢病的诊断;对于确诊的患儿,收集患儿及其父母的外周血样本进行致病基因的Sanger测序分析。结果 970例新生儿中通过UP-GC-MS技术确诊遗传性代谢病5例,阳性率为1/194,包括甲基丙二酸尿症2例、尿素循环障碍2例、枫糖尿症1例。5例患儿相关致病基因的Sanger测序结果均发现致病突变。结论对于病因不明的新生儿期患儿应及早进行遗传性代谢疾病筛查,UP-GC-MS是诊断新生儿遗传性代谢病的快速有效方法,其检测结果可为患儿的早期诊断和治疗提供依据。对于阳性患儿,基因检测可进一步探讨其分子水平的致病病因,为临床医生提供可靠的分子检测结果,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。

• 单位
  中山大学附属第六医院; 广州市增城区妇幼保健院