摘要
慢性中性粒细胞白血病(CNL)是一种罕见但可致命的慢性骨髓增殖性肿瘤。其临床特征主要包括以中性粒细胞为主的白细胞升高超过25×109/L,且不伴有病态造血或其他骨髓增殖性肿瘤及生理性中性粒细胞升高。CSF3R T618I突变是CSF3R的激活突变。近期的研究揭示了该突变在CNL发病中的重要作用。目前,CSF3R突变已经被纳入CNL诊断标准。其他突变包括SETBP1及ASXL1,也在疾病发病及进展中发挥着重要作用,且对药物治疗的反应有关。个体化治疗时代,CNL的目标是基于疾病临床特征及分子生物学特征的诊断和治疗。
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单位中国医科大学附属盛京医院