葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311 C→T复合11内含子93 T→C突变

作者：于国龙; 蒋玮莹; 杜传书; 林群娣; 陈路明; 田秋红; 李舒刚; 曾敬波

来源：中华血液学杂志, 2004, 25(10): 37-39.

DOI：10.3760/j:issn:0253-2727.2004.10.009

• 葡糖磷酸脱氢酶
• 葡糖磷酸脱氢酶缺乏
• DNA突变分析
• 基因

目的　探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因cDNA1311C→T复合 11内含子 93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法　运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者 ,以定量法确诊 ,运用PCR SSCP筛查 11外显子异常的标本 ,以突变特异性扩增系统 (ARMS)法鉴定 1311C→T突变 ,DNA直接测序 1311突变标本的 11外显子和 11内含子。结果　在 12例 1311突变的标本中 ,在 11内含子的93位均发现有T→C突变。结论　cDNA1311C→T突变同时合并 11内含子的 93位T→C突变可能是G6PD缺乏患者酶活性降低的原因

• 单位
  兴宁市人民医院; 中山大学中山医学院