新生儿染色体1p36缺失综合征一例

作者：刘俊娇; 白玥; 宋娜; 赵晓琦; 钱忞; 张云峰^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2020, 35(06): 459-459.

• 婴儿, 新生
• 染色体缺失
• 心脏缺损, 先天性
• 甲状腺功能减退症
• 抽搐

染色体1p36缺失综合征是一种先天遗传性疾病, 本文报道1例以胎儿期心脏畸形为首发表现, 逐渐出现眼窝凹陷、抽搐、甲状腺功能低下等表现的新生儿, 以加强临床医生对本病的认识。

• 单位
  吉林大学第二医院