摘要
目的分析TMPRSS6基因多态性与孕妇人群血清铁蛋白(SF)和可溶性转铁蛋白受体(s TfR)之间的关系。方法采用整群随机抽样的方法,于2014年在山西吕梁地区选取孕期妇女807名。使用免疫比浊法检测研究对象的SF和s TfR的浓度,并分别按照SF <25 ng/m L和s TfR> 4. 4 mg/L的标准对研究对象进行铁缺乏(ID)的判定。使用Sequenom MassArray系统对样本的rs11704654、rs1421312、rs2111833、rs2235321、rs2543519、rs4820268和rs855791位点进行分型检测。结果rs2111833的各基因型之间Ln SF水平的差异有统计学意义(F=3. 57,P=0. 0287),其中T等位基因携带者人群的Ln SF水平低于CC纯合子携带者人群(t=2. 03,P=0. 0429); rs855791的A等位基因携带者Ln SF水平低于GG纯合子携带者人群(t=1. 97,P=0. 0490)。rs11704654中T等位基因携带者人群SF <25 ng/m L的率大于CC纯合子携带者人群(χ2=4. 5456,P=0. 0330); rs2111833中T等位基因携带者人群SF <25 ng/m L的率大于CC纯合子携带者人群(χ2=4. 6431,P=0. 0312);rs855791中GG纯合子携带者人群SF <25 ng/m L的率小于A等位基因携带者人群(χ2=5. 0134,P=0. 0263)。三个位点经过Logistic分析,并用年龄和孕周进行调整后,rs11704654(T)和rs855791(A)与SF <25 ng/m L的关联性依然存在。在与s TfR水平的关联性分析中,rs11704654的T等位基因携带者人群Ln s TfR水平高于CC纯合子携带者人群(t=-2. 012,P=0. 024); rs2543519的G等位基因携带者人群Ln s TfR水平高于AA纯合子携带者人群(t=-1. 954,P=0. 011)。结论在孕妇人群中,TMPRSS6基因的多态性与SF和s TfR水平存在关联。
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单位中国疾病预防控制中心营养与健康所; 深圳市慢性病防治中心; 首都儿科研究所