Twinkle突变导致Perrault综合征的研究进展

作者：田国帅; 董文吉; 汪伟^*; 张业^*

来源：生命科学, 2020, 32(02): 139-142.

DOI：10.13376/j.cbls/2020018

• Twinkle
• Perrault综合征
• 线粒体DNA

Twinkle基因编码蛋白TWINKLE可进入线粒体内参与复制体的组成,维持线粒体DNA数目的稳定。Perrault综合征作为一种罕见的常染色体隐性遗传病,可由Twinkle突变导致,目前该疾病暂无全面的诊断方法和有效的治疗手段。现简要概述了Twinkle突变导致Perrault综合征的研究进展。

• 单位
  神经内科; 医学分子生物学国家重点实验室; 中日友好医院; 中国医学科学院基础医学研究所; 北京协和医学院